Pyetje të shpeshta

Pyetje te shpeshta

Testi për defekte apo të meta në fryt bëhet ndërmjet 20-24 javëve të shtatzanisë.

201
Ky test përfshin një ultrazë të specializuar me të cilin vërehen:

 rritja dhe zhvillimi i frytit
• morfologjia e frytit përfshirë trurin,fytyrën,shtyllën
• kurrizore,zemrën,barkun,veshkët,duart dhe këmbët
• 
placenta
• lëngu që e rrethon frytin (lëngu amnional).

Çka është ekografia e diagnostifikimit të shtatzanisë?

6Ekografia e parë bëhet zakonisht gjatë javëve 6-8, pra pas të paktën 10-15 ditësh nga vonesa e ciklit.
Gjatë këtij egzaminimi shohim nëse shtatzania është mbrenda mitrës dhe zakonisht dëgjojmë për herë të parë rrahjet e zemrës së embrionit.
Njëkohësisht mund të egzaminojmë mitrën për fibroma të mundshme dhe vezorët për kiste të mundshme.
Eshtë ekografia që përcakton saktësisht moshën e shtatzanisë dhe datën e mundshme të lindjes.

 

Amniocenteza dhe marrja e troboblasteve (CVS-chorionic villus sampling)

Amniocenteza (marrja e lengut amniotik) dhe marrja e troboblasteve (marrje biopsie nga placenta)jane metoda nderhyrjeje per kontrollin e kromozomeve te fetusit.

Marrja e troboblasteve behet rreth javes se 11-te te shtatzanise.Nen monitorizimin e vazhdueshem me ekografi ,futet nje gjelpere e holle ne placente dhe merret materiali per analizim(vilet e korionit).

Amniocenteza behet rreth javes se 16-te. Nen monitorizimin e vazhdueshem me ekografi, futet nje gjelpere e holle ne miter dhe merret lengu amniotk.

Nepermjet ketyre dy metodave analizohet perberja e kromozomeve dhe perjashtohen anomalite kryesore si sindroma Down.

Ndekaq,nepermjet ketij kontrolli nuk eshte e mundur te perjashtohen te gjitha anomalit dhe rezulltati normal nuk garanton lindjen e nje femije te shendetshem.

Si gjate amniocentezes dhe gjate marrjes se troboblasteve egziston nje rrezik I vogel per abort (rreth 1%) mbi rrezikun ekzistues qe ka cdo femer per te abortuar pikerisht ne kete jave te shtatzanis.

 

Cfare do te thote rezultati i analizes per Down Syndrom:

down12Rezulltati qe do ti merrni si perfundim eshte nje raport I cili tregon probabilitetin qe nga kjo shtatzani te linde nje embrion me sindrom Down.

Ky rezultat bazohet ne moshen tuaj,ne historikun tuaj (eshte e rendesishme te thoni nese keni pasur nje shtatzanI tjeter te meparshme me te njejtin problem apo nese ka nje histori familjare crregullimesh kromozomale),matjet e fetusit dhe hormone ne gjakun tuaj.

Per shembull, nese rezulltati juaj tregon qe probabiliteti eshte 1:2000 kjo tregon se nese do te kishim 2000 femra te moshes suaj , vetem njera prej tyre do te kishte fetus me sindromen Down dhe 1999 te tjerat do te kishin fetuse normale.

Egzaminimi qe behet ne javet 11-14 nuk do te mundet kurre t’ ju siguroje se embrioni nuk ka sindromen Down por vetem do t’ ju njohe me probabilitetin.

Kjo menyre per llogaritje te probabilitetit per sindromen Down eshte shume e sakte dhe rezultatet e saj jane vertetuar ne qindar mijera femra ne gjithe boten .

Gjithashtu ,Qendra e Mjekesise Fetale eshte e kredituar dhe Dr Zymberi eshte e shkolluar dhe certifikuar nga FETAL MEDICINE FOUNDACION (FMF,www. Fetalmedicine.com) e Londres qe zbuloi kete metode.

FMF-ja kontrollon ne nivel nderkombetar rezultatet e gjithe qendrave te njohura prej saj qe te mund te ruhet I njejti nivel I larte.

Rezulltatet e ekografise dhe analizave biokimike do te tregojne rrezik te vogel per sindromen Down (pra probabilitet me te vogel se 1:300, per shembull 1:1800) per shumicen e grave.

Ne rast se rezultati juaj tregon probabilitet me te lartese 1:300(per shembull 1:150) kjo do te thote qe duhet te keshilloheni me mjekun tuaj dhe se bashku do te vendosni nese doni te vazhdoni me nderhyrjen (amniocenteze apo marrje troboblastesh) qe te kontrolloni me siguri kromozomet e embrionit.

Edhe ne grupin e rrezikut te larte, shumica e embrioneve jane normale si perfundim.

Çka ështe ultrazeri?

ultr

Ultrazëri është tingull (zë) i një frekuencë të lartë që s’mund ta dëgjojë njeriu e që përdoret në mjekësi për shikimin e strukturave të brendshme të trupit.

Kontrolla me ultrazë (ekografia) është test pa dhimbje që përmes valëve të zërit bëhet vrojtimi i strukturave të brendshme të trupit,duke përfshirë edhe trupin e bebit tuaj.
Meqë në ultrazë përdoren valë të zërit (tingullit) e JO RREZATIM, nuk ka të dhëna të jetë i dëmshëm.

Down Syndromi dhe testi per Down Syndromin

Testi për Down Syndromin

Down Syndromi është ndër çrregullimet më të shpeshta kromozomale që paraqiten në foshnjat e posalindura. Individët me Down Sindrom i kanë 47 kromozome, në vend se të kenë numër normal 46 të kromozomeve . Ky kromozom i tepërt shkakton probleme në zhvillimin normal të trupit dhe te trurit.

Në të shumtën e rasteve, ky kromozom i tepërt gjendet në çiftin e 21-të kromozomeve dhe quhet trizomi 21.

Down Sindromi mund të jetë i shkallës së lehtë,e që vështirë vërehet dhe i shkalles së rëndë ,që vërehet me defekte të dukshme. Gati 50% e individëve me Down syndrom lindin me të meta në zemër, derisa shkalla e çrregullimeve mentale ndryshon prej individit në individ.

Nuk ekziston shërim specific për Down sindromën. Femija i lindur mund të ketë defekte të ndyshme (anomaly strukturale) që kerkojnë operime pas lindjes.

Secila femër shtatzëne mund të testohet për rrezikun që mund ta ketë për një fryt me Down sindrom dhe çrregullime tjera kromozomale. Ky është I ashtuquajturi ‘testi I kombinuar’.

Testi i kombinuar e kalkulon rrezikun e bebit tuaj të prekur nga Down sindromi dhe çrregullimet tjera kromozomale. Ky test behët ndërmjet javes 11-13-të te shtatzanisë.

Ky test përfshin:

-moshen e femrës shtatzene,

-ultrazërin e specializuar maten:

  • Lëngu prapa qafës së frytit-transluqenca nukale;

  • Prezenca apo mungesa e ashtit të hundes në fryt

  • Qarkullimi i gjakut në zemrën e frytit  dhe

  • Qarkullimi i gjakut në melqinë e frytit.

  • Matjen e 2 hormoneve në gjakun e shtatzënes (PAPP-A dhe B-hCG).

Pas ultrazërit diskutohen rezultatet e testit të kombinuar dhe rrezikut të frytit të ketë Down syndrom apo ndonjë çrregullim tjetër kromozomal.

Në bazë të rezultatit të fituar,është e juaja të vendosni nëse keni nevojë t’i nënshtroheni testeve tjera.

Ekografia e javës 20-24 (ekografi e nivelit të dytë)

Ekografia e nivelit të dytë bëhet në javët 20-24 dhe përfshin një seri matjesh për të kontrolluar zhvillimin dhe për të llogaritur peshën e fetusit, për të kontrolluar placentën dhe për të bërë vleresimin e lëngut amniotik si edhe kontrollin analitik të shumicës së organeve fetale për anomali anatomike.

Kontrollohet kafka, truri,fytyra, shtylla kurizore,toraksi,zemra,barku,veshkat,fshikëza e urinës,duart dhe këmbët.

Nepëmjet kësaj ekografie analitike mund të zbulohen shumica e malformacioneve serioze të trashëguara dhe deri në 40% e malformacioneve të lehta të trashëguara ,ndësa nuk mund të diagnostikohet zhvillimi i vonuar mendor dhe sindromat gjenetike të rralla.

Per fat te keq, asnje ekografi,sado analitike dhe e plotë që të jetë nuk mund të diagnostikojë të gjitha anomalitë,as të garantojë lindjen e një fëmije normal.

Ekografia e nivelit të dytë përfshin edhe kontrollin për tregues (shenja) anomalish kromozomale sic është sindroma Down.

Nepërmjet kësaj menyre, ekografia e nivelit të dytë plotëson ekografinë që bëhet në periudhen 11-14 javë në vlerësimin përfundimtar për probabilitetin e sindromës Down dhe mund të ndryshojë probabilitetin e mëparshëm për sindromën Down.

Nëpërmjet ekografisë Doppler, kontrollohet rrjedhja e gjakut në arteriet e mitrës. Nëse rezistenca në arteriet e mitrës është e lartë, rritet mundësia që nëna të zhvilloj e një pre-eklampsi apo që fetusi të ketë peshë te vogel.

Përafërsisht një në katër femra me rezistencë të lartë do të ketë të tilla probleme, ndërsa tek të tjerat shtatzania do të përfundojë normalisht.Në rast se në ekografinë e nivelit të dytë do të konstatohet rezistencë , rekomandohet monitorim i rregullt i presionit te arterieve të nënës dhe një kontroll ekografik më i shpeshtë i fetusit.

Si përfundim,në ekografinë e nivelit të dytë bëhet edhe vlerësimi i gjatësisë së qafës së mitrës po që se konsiderohet i nevojshëm.

Qafa është pjesa më e poshtme e mirës që hapet (zgjërohet) gjatë lindjes.

Matja saj bëhet në mënyrë të besueshme vetëm me ekografi transvaginale. Nësë qafa e mitrës është zvogëluar ndjeshëm (më e vogël se 15 mm)rritet rreziku për lindje të parakohshme. Studimet e fundit tregojnë se duke futur në terapi femrat me qafë mitre të shkurtër, mund të reduktojmë me 40% lindjen e parakohshme por kjo bëhët sipas vendimit të marrë nga mjeku që ndjek shtatzaninë tuaj.

Ekografia tredimensionale dhe katerdimenzionale (3D dhe 4D)

Tashme teknologjia na ben te mundur qe te kemi nje pamje tredimensionale(3D) dhe katerdimenzionale (4D) qe perbehet nga bashkimi I shume imazheve bidimensionale.

Ne shumicen e aparaturave te specializuara mund te shofim fetusin tridimensional ne kohe reale(4D). pra te shohim levizjet e tij. Ne qendren tone, te gjitha aparaturat jane te teknologjise se fundit dhe e ofrojne kete mundesi.

Pamja e zakonshme bidimensionale na jepe informacionet me kryesore per fetusin.

Ne disa anomali te rralla, ekografia tredimensionale mund te na ndihmoje te shohim me mire organe te caktuara por eshte ekografia bidimensionale qe ne thelb do te na udhezoje ne diagnostifikimin tone.

Avantazhi me I madh I ekografise tredimensionale eshte se na jep kenaqesin te shohim pamjet ” e verteta” te fetusit ne ambientin e tij natyror si edhe levizjet e tij (4D).

 

Ekografia e diagnostifikimit të shtatzanisë

Ekografia e parë bëhet zakonisht gjatë javeve 6-8, pra pas të pakten 10-15 ditësh nga vonesa e ciklit.
Gjatë këtij egzaminimi shohim nëse shtatzania është mbrenda mitrës dhe zakonisht dëgjojmë për herë të parë rrahjet e zemrës së embrionit.

Njëkohësisht mund të egzaminojmë mitrën për fibroma të mundshme dhe vezoret për kistete mundshme .

Është ekografia qe percakton saktesisht moshën.

Ekografia në javët 11-14(Translucenca nukale,kocka e hundës,PAPA-A,B-hCG)

Ekografia në javët 11-14 është ekzaminimi i parë analitik i fetusitdhe na bën të mundur të përllogarisim mundësinë e ekzistencës së anomalive kromozomike tek embrioni ( prej të cilave më e shpeshta është sindroma Down ose mongolizmi).

Fëmijët me sindromën Down kanë gjithmonë njëfarë zhvillimi të vonuar mendor ndërsa shpesh shfaqen edhe probleme me zemrën.

Teorikisht cdo femer mund të lind një fëmijë me sindromën Down por probabiliteti rritet me rritjen e moshës së gruas.

E vetmja mënyrë për tu siguruar që fetusi nuk ka sindromën Down janë ndërhyrjet gjatë se cilave analizojmë materialin gjenetik të fetusit të marë nga lëngu amniotic (amniocinteza) ose nga placenta (marrja e trofoblasteve).

Këto ndërhyrje kanë një përqindje të vogël aborti (rreth 1%). Për këtë arsye vendimi nëse do të bëhet apo jo një ndërhyrje e tillë është mirë që të bazohet në një analizë që përllogarit mundësinë matematikore që fetusi të ketë sindromën Down.

Kjo analizë bëhet në javët 11-14 ku realizohet matja me ekografi e translucencës nukale (parametra të qafës së fetusit) dhe vlersohet prezenca apo mungesa e kockës së hundës tek fetusi si dhe matet qarkullimi i gjakut në zemrën dhe mëlqine e fetusit. Këto rezultate kombinohen me matjen e dy hormoneve në gjakun e nënës (PAPP-A dhe B-hCG).

Translucenca nukale është parametër që matet në qafën e fetusit. Fetusi që është i prekur nga sindroma Down ka një vlerë më të lartë të këtij parametri sesa norma.

Në ekografinë e javëve 11-14 kontrollojmë gjithashtu edhe zhvillimin e organeve kryesore të fetusit. Duke bëre matjen e translucencës nukale , të kockës së hundës,të qarkullimeve të gjakut në zemër e mëlqi tek fetusi, si dhe të dy hormoneve në gjakun e nënës, mund të parashikojmë të paktën 9 në 10 fëmijë të prekur nga sindroma Down(ndjeshmeria >95%)

Është një ekzaminim shumë i rëndësishëm dhe i vetmi që duhet bërë patjetër në një periudhë të përcaktuar (11-14 javë)dhe nga një mjek i specializuar ,i certifikuar nga FETAL MEDICINE FOUNDATION.

 

Ekografitë me të rëndësishme gjatë shtatëzanisë

Ekografitë me të rëndësishme dhe më të domosdoshme gjatë kohëzgjatjes së shtatëzanisë janë:
-Ekografi për diagnostifikimin e shtatzanisë (6-11 javë)
-Ekografia e transluqencës nukale(11-14 javë)-NT
-Ekografia e nivelit të dytë (20-24 javë)-morfologjia fetale (përjashtimi I anomalive në fryt)
-Ekografia Doppler (24-40 jave)

Por përvoja klinike tregon se fetusi duhet ndejkur qoftë edhe me një ekografi të thjeshtë zhvillimi edhe gjatë muajve të tjerë të shtatzanisë.
Në rastet kur nëna ose fetusi paraqesin problem,mund të duhen ekografi më të shpeshta sipas nevojave që paraqiten.

Kardiotokografia

Është një paraqitje e printuar e ritmit të zemrës së fëmijës suaj dhe të aktivitetit muskular të mitrës suaj (tkurrjet)

Përdoret gjatë lindjes për të vlerësuar reagimin e fëmijës ndaj tkurrjeve të mitrës por edhe gjatë shtatzanisë për të konstatuar probleme të mundshme .

Tek fëmijët e shëndetshëm shpesh përshpejtohet ose shtohet ritmi I zemrës dhe zakonisht ky ndryshim lidhet me lëvizjet e fetusit.

Gjithashtu,I shpeshtë është ngadalësimi I ritmit të zemrës duke ndjekur lëvizjet e fetusit ose tkurrjet e mitrës.Ndërkaq ngadalësimet e përsëritura janë një tregues I mundshëm I vuajtjes fetale.

Nga vlerësimi I parametrave të ekzaminimit mund të jepen konkluzione të sigurta për gjendjen e shtatzanisë dhe të vlerësohet si përfundim nëse gjendja e përgjithshme e fëmijës është e mirë.

Kardiotokografia është egzaminimi më I thjeshtë prenatal për të kontrolluar “mirëqenien fetale”

Përse bëjmë ultrazë gjatë shtatzanisë dhe sa prej tyre duhen bërë?

Rreth 2-4 ne 100 femije lindin me defekte te organeve. Për shkak të rrezatimeve gjatë luftës në Kosovë, këto defekte mund te kenë incidence më të lartë.
Nëpërmjet ultrazërit mund t’i diagnostifikojmë shumicën e defekteve të mëdha si dhe një përqindje të mjaftueshme të defekteve të vogla (40%). Gjithashtu, informohemi për zhvillimin e frytit, poziten e placentës dhe informacione të përgjithshme për shëndetin e bebit të ardhshëm.